小儿皱梅腹综合征是什么?

小儿皱梅腹综合征是一种罕见的疾病,也被称为乳糜泻性腹泻-脾肾缺陷综合征。其特征为婴幼儿期持续性腹泻、皮肤皱褶和马蹄形足。患者可能会表现为低钙血症、贫血和免疫系统异常。该综合征主要是由于一种遗传性缺陷引起的,该缺陷导致肠道无法吸收脂肪和营养素,从而引起腹泻。治疗方法包括支持性治疗、营养支持和对症治疗,如钙补充、维生素补充、肠道抗炎药物等。一些病例可以通过肠移植来缓解症状。

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