小儿周期性正常血钾性麻痹是什么?

小儿周期性正常血钾性麻痹(Periodic Paralysis with Normal Potassium, PPNP)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为间歇性的肌肉无力和痉挛,此时血液中的钾离子浓度通常是正常的。该病通常在儿童或青少年时期发病,男性多于女性。其病因是染色体上的基因突变导致肌肉细胞膜电势异常,进而影响了钠、钾、钙等离子通道的正常功能。该病的发作可能与情绪波动、剧烈运动、低钾饮食、细胞外液体积变化等因素有关。目前该病的治疗主要是缓解症状,如使用碳酸饮料、钾、钙等药物缓解发作。

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