小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是什么?

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括生长迟缓、智力发育迟缓、双眼视网膜萎缩和耳聋。该综合征的病因是由基因突变引起的,遗传方式为常染色体隐性遗传。该综合征目前尚无有效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗。

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